宣州区卫健委：一次筛查 一生守护 爱就要从“新筛”开始

新生儿遗传代谢病种类繁多，已知的遗传代谢病就超过3000种，这些疾病多在婴幼儿期发病，且早期临床表现无显著特异性，仅依靠临床症状进行早期诊断十分困难。因此，新生儿遗传代谢病筛查使患儿得以早期诊断，避免孩子因延迟治疗出现智力、身体发育障碍甚至生命危险，是守护生命起点的关键一步。

一、扩大筛查病种。新生儿遗传代谢病筛查通常在新生儿出生后几天内进行，通过采集足底血样，利用现代技术可以同时检测多种遗传代谢病的指标。除了传统的先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症外，宣州区还增加了串联质谱法多种遗传代谢病、肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查，这种高效、便捷的方法大大提高了更多疾病的检出率，为早期干预提供了可能性。

二、巩固服务成效。宣州区完善新生儿遗传代谢病筛查服务网络，建立了初筛、阳性召回、复筛、诊断、治疗和随访的一体化服务模式，并且帮助0-18岁符合条件的经济困难家庭患儿申请医疗费用救助。定期开展项目技术指导和评估，确保项目成果落实。2025年截至11月底，宣州区共对2981例新生儿进行了遗传代谢病免费检测，筛查率高达98.06% ，为3名确诊患儿申请了2万元专项救助基金。

三、深化项目保障。宣州区高度重视新生儿遗传代谢病筛查项目，多次组织妇幼保健专家深入社区开展新生儿疾病免费筛查宣传活动，提高群众认知度和参与度。连续多年坚持将新生儿疾病筛查列为政府民生实事项目，不断提高项目经费投入，免费筛查范围从原来的两项病种扩大到当前的29种疾病，出生人口质量获得坚实保障。

每个新生命的起点都值得被守护，而这道最初的健康防线，需要我们共同构筑。宣州区将持续坚持新生儿遗传代谢病筛查项目工作，为降低我区出生缺陷危害奠定坚实基础。